Kõrgema riski korral pakume rasedatele lisaks tavapärasele ultraheliuuringule ja vereproovile loote rakuvaba DNA määramist ema verest. Praeguseks on pilootprojekti raames tehtud  juba 25 vaba DNA analüüsi.

„Ühel lootel leiti kromosoomihaigus, ülejäänud olid terved. Diagnoosid leidsid kinnitust looteveeuuringul, „ räägib günekoloog dr. Ferenc Szirko.

Vaba DNA testi kindlus on üle 99,9% ning Harmony testi saab teha alates 10. rasedusnädalast.

Ida-Tallinna Keskhaigla ema ja loote tervise hindamise allüksuses tehakse ligi pooled  Eestis teostatavatest lootevee ja koorionihattude uuringutest. Tänu ainulaadsele metoodikale õnnestus OSCAR testi ja loote rakkude uuringu abil viimase kahe aasta jooksul diagnoosida kõik enamlevinud loote kromosoomianomaaliad.

„Rakuvaba DNA testi juurutamisega loodame vähendada vajadust lootevee- ja koorionihattude uuringu  järgi ligi poole võrra. Kuigi raseduse katkemine lootevee võtmise või koorionihattude biopsia tagajärjel on haruldane, vähendab uudne DNA testimine siiski oluliselt invasiivsete protseduuridega seotud riske, „ selgitab dr. Szirko.

Testimine on ravikindlustatud rasedatele tasuta. Kui OSCAR test näitab rasedal madalat riski, siis täiendavate uuringute tegemise vajadus puudub. Ilma meditsiinilise näidustuseta ehk ainult raseda soovi korral on vaba loote DNA test tasuline.

Lisainfo ja kombineeritud testile registreerimine meilil oscar[A]itk.eevõi telefonil 53019421

Harmony testist räägib Naistekliiniku günekoloog dr. Ferenc Szirko:

Mida Harmony testi tehes teada saab?

Harmony testiga saab hinnata trisoomiate riski, määrates loote kromosoomide suhtelise hulga ema veres. Harmony testiga saab hinnata trisoomia 21, 18 ja 13 riski, kuid see ei välista kõiki arengurikkeid.

Mille poolest on Harmony teistest skriiningtestidest erinev?

Harmony põhineb mitteinvasiivse diagnostika uusimal metoodikal. See on lihtne ja turvaline vereanalüüs, millega on võimalik hinnata teatud trisoomiate riski lootel.

Ülejäänud skriiningtestid, näiteks vereseerumi analüüs ning ultraheliuuring on samuti mitteinvasiivsed, kuid nende valepositiivsuse määr ulatub 5 protsendini ning samal ajal võib kuni 30 % trisoomia 21 loodetest jääda avastamata. Nende skriiningtestide puhul võib juhtuda, et test näitab haiguse kõrgenenud riski rasedusel, mille puhul loode on tegelikult terve (valepositiivne testitulemus) ning ei näita kõrgenenud riski siis, kui loode on haige (valenegatiivne). Harmony testil on valepositiivsete ja valenegatiivsete tulemuste hulk märkimisväärselt väiksem.

Diagnostilised testid nagu amniotsentees ehk looteveeuuring või koorionibiopsia võimaldavad loote kromosoomhaigusi täpselt diagnoosida, kuid need on invasiivsed uuringud, millega kaasneb raseduse katkemise risk. Harmony test avastab >99% trisoomia 21 loodetest, valepositiivseid teste on vähem kui 0,1%.

Kellele on Harmony test mõeldud?

Harmony testi on võimalik teha alates 10. rasedusnädalast. Test sobib ka kaksikute ja IVF raseduste (kehaväline viljastamine) korral. Harmony ei hinda mosaiiksuse, osaliste trisoomiate ega translokatsioonide riski.